Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, estos pueden serlas mutaciones puntuales, que son el cambio de una de las bases de un par en el ADN, un cambio en una base nitrogenada puede alterar la estructura completa de la proteína.
Tirosina arginina metionina
AUG GCU UAC
Tirosina glutamina metionina
AUG GUU UAC
De vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dímero.
Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una alteración en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína.
Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del ARNm , se encuentra modificado y su traducción da lugar a que se incorpore un aminoácido distinto del normal en la cadena polipeptídica. Es un cambio que aunque la mayoría de las veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta caracteristica se sintetice una proteína distinta , que tenga propiedades distintas o participe en la formación de estructuras más eficaces.
En estos casos raros, pero esenciales para la evolucion de las especies , los individuos portadores de la mutación poseen ventajas adaptativas respecto a sus congéneres , por lo que el gen mutado es posible que con el tienpo, y gracias a la selección natural, sustituya al gen original en la mayoría de los individuos que componen la població.
visiten esta pagina con mas informacion:
http://docs.google.com/Doc?docid=0Adu1ND5DtG-YZGN6OG1kNWtfM2M3MnZ0aGc3&hl=en
y este video sobre mutaciones.
http://www.youtube.com/watch?v=ocR8AXIqFos
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